Hälsoekonomisk bedömning av Luxturna vid behandling av synnedsättning orsakad av ärftlig ögonsjukdom

TLV har tagit fram ett hälsoekonomiskt kunskapsunderlag till regionen för läkemedlet Luxturna (voretigen neparvovek). Luxturna används för att behandla synnedsättning orsakad av ärftliga ögonsjukdomar på grund av mutation i RPE65-genen. Mutationer i RPE65-genen leder till nedsatt eller obefintlig aktivitet av RPE65-protein i ögats synceller, vilket leder till synförlust.

Luxturna är den första genbehandlingen som blivit godkänd i EU. Läkemedlet innehåller en så kallad virusvektor som bär på en normal kopia av RPE65-gen. Vektorn injiceras i ögat, där den levererar den normala genkopian till syncellerna vilka då kan använda denna friska genkopia till att producera normalt RPE65-protein. Detta förbättrar synen.

TLV bedömer sjukdomens svårighetsgrad som hög. Patienter med ärftliga ögonsjukdomar på grund av mutation i RPE65-genen har ofta redan i sin barndom eller sina tonår en grav synnedsättning. Sjukdomen leder till total blindhet. Det finns för närvarande inga behandlingar med beprövad effektivitet vid det aktuella sjukdomstillståndet.

TLV bedömer att behandlingseffekten av Luxturna är kliniskt relevant. I de kliniska fas III-studierna har de flesta patienter som behandlats med Luxturna förbättrats i ledsyn, särskilt i miljöer med låg belysning. Effekten av läkemedlet har visats kvarstå i åtminstone tre år. Det finns dock en osäkerhet kring behandlingens effekt på längre sikt.

TLV bedömer att kostnaden per vunnet kvalitetsjusterat levnadsår för Luxturna i jämförelse med bästa understödjande behandling ligger i ett spann mellan 1,8 och 3 miljoner kronor.

Osäkerheten i de hälsoekonomiska resultaten bedöms vara mycket hög och ligger främst i hur behandling i analyserna antas påverka sjukdomsförloppet, sjukdomsförloppet vid avsaknad av behandling samt hur livskvalitet har uppskattats. Sjukdomstillståndets extrema sällsynthet i kombination med att genterapier utgör en ny behandlingsform kan i hög grad förklara osäkerheterna i underlaget.

Mot bakgrund av de stora osäkerheterna i underlaget, men även den stora potential avancerade genbehandlingar har, är det viktigt att behandlingsresultaten kan följas upp. Uppföljningen bör ske löpande så att slutsatser om hur läkemedlet används och vilket utfall behandlingen resulterar i kan utvärderas.